MALFORMATII CONGENITALE

Exista anomalii de dezvoltare - functionale
                                            - morfologice ( malformatii )
Importanta
Frecventa este relativ mare  ( 5% din totalul nou nascutilor). In cifre absolute, frecventa este identica in toate tarile si continentele. Mortalitatea infantila in tarile subdezvoltate, din cauza malformatiilor congenitale, este pe ultimele locuri. In tarile dezvoltate, malformatiile sunt pe primele locuri in decese.
Tipul malformatiei este deosebit dupa tara; astfel, in NV Angliei se nasc multi anencefali.
Cauzele malformatiilor congenitale
1) Cauze determinante
a) genetice ( o mutatie genetica )
b) infectioase ( materno-fetale)
c) iatrogeni ( factori medicamentosi - exemplu talidomina)
d) factori mezologici ( de mediu )
- intoxicatii cu mercur - in Minomata
- intoxicatii cu dioxid de sulf - in Africa de sud
- intoxicatii cu substante defoliante - in Vietnam
- intoxicatii cu insecticide - in Irak
e)  iradierile - in Hiroshima
f) factori sociali - tutun
                        - alcool
                        - droguri
2) Cauze favorizante
- varsta mamei ( la mame cu varsta sub 20 de ani se nasc copii cu boala Down in proportie de 1 la 2000, iar la mame peste 35 de ani, 1 la 50 de copii )
- bolile mamei - exemplu diabet
- zona geografica ( anencefalie in NV Angliei si luxatie congenitala de sold in Franta).
3) Cauze necunoscute.
Diagnostic
a) Malformatii evidente la nastere
- hidrocefalia congenitala
- spina bifida
- crapatura de buza
- omfalocel
- ambiguitatea bisexuala
- anomalia membrelor
b) Malformatii usor de recunoscut daca se cauta
- crapatura palatului
- atrezia sau imperforatia cuanala
- atrezia esofagiana
- imperforatia anala
- valva uretrala posterioara la fetite ( se verifica jetul urinar )
- distrofia congenitala de sold ( se face manevra Ortolani).
- coarctatia de aorta ( pentru diagnosticare se ia pulsul la artera femurala)
c) Malformatii mai dificil de recunoscut
Tratament de urgenta necesita :
- atrezia esofagului cu sau fara fistula
- imperforatia anala
- anomaliile urologice ( stenoza vulvo - uretrala )
- omfalocelul
- encefalocelul
- spina bifida
- hernia diafragmatica
- emfizem lobar gigant
- sindrom Pierre Robin
Tratament ortopedic in :
- luxatie congenitala de sold
- paralizii obstetricale
- picioare strambe
- fracturi obstetricale
Tratament medical in sindromul Debre - Fibiger ( sindrom suprarenogenital )